肿瘤精准诊断


       癌症是当今危害人类健康的主要疾病。在中国,癌症发生率正处于快速上升期,癌症已成为第一死因。人类癌症与环境因素息息相关,其通过基因组(genome)的异常改变而发生和演变,使细胞发生病理改变,导致肿瘤的无限生长和转移。

  第二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)通过检测患者体内独有的基因突变情况(单核苷酸变异、插入或缺失、拷贝数异常、结构变异、基因融合、甲基化及表达等),辅助患者选择靶向药物和化疗药物,评估免疫治疗疗效,动态监测耐药等疾病治疗进展,协助制定及优化临床治疗方案,实现个性化诊疗。NGS在科学和技术领域迅速获得认可,已成为一个重要研究平台。